Zbog rijetke bolesti djeca osjećaju glad do boli

Autor:: Tanja Molvarec 2/25/2012 16:12

Dan rijetkih bolesti i ove je godine obilježen na Cvjetnom trgu uz mnoštvo štandova na kojima su se predstavile Udruge kako bi se poboljšala svijest građana o problemima rijetkih bolesti. Rijetke bolesti javljaju se kod manje od pet pojedinaca na deset tisuća stanovnika. Prader Wili sindrom je teška bolest zbog koje osoba osjeća stalnu glad, a lijeka za ovu bolest nema. Javlja se kod jedne od 15 tisuća rođene djece. Terapija je, pak, izrazito skupa.

– Moje dijete ima tu bolest. Lijeka nema, dakle to joj ostaje za cijeli život. Terapija postoji, ali je skupa i ne mogu je sva djeca primati. Neka imaju naime problema s disanjem i ne mogu primati terapiju – kazala je Lidija Sudar, članica Udruge za Prader Willi sindrom.

Miastenia gravis ili teška mišična slabost je rijetka bolest živčanog sustava.

– Simtpomi osciliraju kod ove bolesti. Ujutro se možete osjećati dobro, a već navečer ne možete gutati, izbacujete hranu kroz nosi, osjećate umor mišića, slabost ruku. Kod mene je sve počelo s padanjem stvari iz ruku, a zatim su počeli problemi i s govorom. Ujutro sam govorila dobro, a navečer nisam mogla izgovoriti riječ. Tako je bilo i s pomicanjem donje usne, nisam je uopće mogla dići niti namazati usta – kazala je Štefanija Somek, članica Zagrebačkog društva miasteničara.

Čak i žvakanje hrane stvara veliki napor

Pacijentima oboljelim od miastenie gravis potreban je odmor sa što manje naprezanja i suvišnih pokreta, pa tako treba izbjegavati i čvrstu hranu, kako bi se izbjeglo naporno žvakanje.

Hrvatska udruga sklerodermičara postoji tek dvije godine, no nedostaje registar bolesnika kako bi im se utvrdio točan broj. Riječ je o smrtonosnoj autoimunoj bolesti zbog koje organizam oboljelog stvara previše kolagena i vezivnog tkiva u koži i unutarnjim organima. Koža zadeblja i postane tvrda, a isto se događa i s unutarnjim organima.

– Za sada smo uspjeli okupiti stotinjak članova, ali procjenjujemo da ih ima oko 400. Ne postoji registar i bolest još nije dovoljno prepoznata. Kod ove bolesti nema prave terapije. Kada se, primjerice, pluća oštete, liječi se to, a zaboravlja se na autoimunu reakciju koja zahvaća kožu i uništava kožu i unutarnje organe – kazala je Brozd.

U usporedbi s ostalim bolestima, liječenje rijetkih bolesti je otežano. Slabiji je interes za istraživanja i proces proizvodnje novih lijekova iznimno je skup, zbog čega oboljele osobe i njihove obitelji ne mogu same podnijeti troškove liječenja.