Kako bi podigli svijest o svakodnevnom životu oboljelih i članova njihovih obitelji, te s namjerom upoznavanja javnosti o procesu koji prolaze oboljeli, Hrvatski savez za rijetke bolesti obilježio je Međunarodni dan Gaucherove bolesti.
– Riječ je o metaboličkoj bolesti i spada u lizosomske bolesti nakupljanja. Ono što je karakteristično, kao i za sve metaboličke bolesti je zapravo da su simptomi vrlo slični nekim uobičajenim sličnim situacijima kao što su lomovi kostiju, modrice, umor u nekim određenim situacijama, što se može okarakterizirati da je čovjek samo nespretan ili nešto drugo – istaknula je tajnica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, Tamara Kvas.
Od Gaucherove bolesti u svijetu oboli oko 60 000 ljudi, a trenutno u Hrvatskoj žive 22 oboljele osobe.
– Ljudi znaju 15 do 20 godina tražiti dijagnozu, dok neki nikada ni ne dođu do nje. Upravo nam je to cilj, da oni koji nemaju dijagnozu, da do nje dođu. Želimo da se o tome više priča među liječnicima te kako bi liječnici opće prakse, pedijatri, zapravo oni koji su prvi kontakt oboljelima, barem na jedan dan razmislili o tome da li možda kod sebe imaju osobu koja boluje od Gaucherove bolesti, a da to ni ne znaju – poručila je Kvas.
Ukoliko ste dobili dijagnozu, a ne znate što dalje ili jednostavno trebate psihološku pomoć, uvijek se možete javiti u Hrvatski savez za rijetke bolesti koji podršku svojim pacijentima pruža izravno putem telefona ili e-maila.
