Međunarodni tjedan svjesnosti o buloznoj epidermolizi održava se u mjesecu listopadu. Isti postoji radi približavanja javnosti nekih svakodnevnih izazovnih situacija u životima oboljelih. Naime, radi se rijetkoj i teškoj genetskoj bolesti. Bulozna epidermoliza (lat. Epidermolysis bullosa, EB) je skupina rijetkih, nasljednih bolesti kože koje karakterizira pojava mjehura i rana na koži i sluznicama čak i nakon minimalne traume ili pritiska. Ova stanja su poznata i kao “bolest djece leptira” zbog nježne i osjetljive kože oboljelih, koja se uspoređuje s krilima leptira.
– Bulozna epidermoliza je rijetka bolest, ali njezini učinci na život oboljelih su sveprisutni. Moramo osigurati da društvo, ali i institucije, razumiju da su i najmanje geste podrške ključne za poboljšanje kvalitete njihova života. Osobe koje žive s buloznom epidermolizom, kao i njihove obitelji, svakodnevno se suočavaju s nevjerojatno teškim izazovima. Naša je misija pružiti im podršku, ne samo kroz osiguravanje potrebne njege već i kroz edukaciju društva o ovoj rijetkoj bolesti – rekla je Vlasta Zmazek, predsjednica udruge Debra.
Povodom Međunarodnog tjedna organizirana je interaktivno-iskustvena radionica na temu dotične bolesti. Navedena nosi naslov ‘Život s buloznom epidermolizom: iskustva, izazovi i mogućnosti’. U sklopu iste pripremljen je raznolik i zanimljiv program.
Marija Brkinjač, majka djevojčice oboljele od bulozne epidermolize, podijelila je svoja iskustva i izazove s kojima se suočava njezina obitelj. Istaknula je važnost podrške koju pruža udruga DEBRA Hrvatska, posebno u prvim trenucima nakon dijagnoze.
– Nakon rođenja kćeri, posjetila me predsjednica udruge, Vlasta Zmazek, i to mi je pružilo utjehu i razumijevanje. Udruga mi je pomogla u savladavanju administrativnih procedura i pružila kontinuiranu podršku kroz mobilni tim koji je pratio razvoj moje kćeri. Posebno bih istaknula važnost radno-terapijske sobe unutar centra udruge, koja je značajno doprinijela napretku moje djevojčice – rekla je gospođa Brkinjač.
Bulozna epidermoliza manifestira se izrazitom osjetljivošću kože na čak najmanji pritisak ili trenje. Navedeno rezultira stvaranjem bolnih rana i mjehura, a bolest zahvaća otprilike dvije do četiri osobe na 100 000 stanovnika. Procjenjuje se da u Hrvatskoj, od ovog stanja boluje oko šezdeset osoba, dok na globalnoj razini broj oboljelih iznosi nekoliko stotina tisuća.
– Bulozna epidermoliza je iznimno rijetka i zahtjevna bolest koja utječe ne samo na kožu nego i na kvalitetu života oboljelih i njihovih obitelji. Ključno je osigurati multidisciplinarnu skrb koja uključuje dermatologe, pedijatre, kirurge, nutricioniste i psihologe. Također, edukacija oboljelih, njihovih skrbnika i zdravstvenih djelatnika o pravilnoj njezi kože i rana izuzetno je važna za poboljšanje ishoda – rekla je Branka Marinović, dermatovenerologinja te dodala:
– Ono što imamo trenutno od terapija, to su standardne terapije, u jednu ruku palijativne kojima liječimo simptome, ali ne liječimo uzrok. Također, od prošle godine, na listi HZZO-a je lijek koji se zove Filsuvez koji je zapravo ekstrakt breze. To je jedan lokalni gel koji pomaže pri zarastanju rana. Još nije krenula jedna studija koja se bavi terapijom matičnih stanica, ali se puno očekuje od genske terapije. Naime, u SAD-u se pojavio lijek koji je lokalna terapija za epidermolize uzrokovane deficitom kolagena 7.
Unatoč izazovima, kontinuirani napori u edukaciji, istraživanju i razvoju novih terapija pružaju nadu za unapređenje kvalitete života oboljelih. Podrška društva i institucija neophodna je kako bi oboljeli mogli živjeti dostojanstven i što kvalitetniji život.
ČLANAK JE SUFINANCIRAN SREDSTVIMA FONDA ZA POTICANJE PLURALIZMA I RAZNOVRSNOSTI ELEKTRONIČKIH MEDIJA
