Povodom mjeseca obilježavanja spinalne mišićne atrofije (SMA), važno je skrenuti pozornost na ovu rijetku, ali ozbiljnu genetsku bolest koja uzrokuje slabljenje mišića i otežava osnovne životne funkcije. SMA je rijetka, ali ozbiljna genetska bolest koja uzrokuje slabljenje i propadanje mišića što otežava osnovne životne funkcije. Donedavno, SMA je bila najčešći nasljedni uzrok smrti novorođenčadi jer se najteži oblik bolesti javlja u prvih šest mjeseci života. Međutim, SMA pogađa sve dobne skupine, a godišnje od nje oboli približno jedna od 10 000 osoba.
– Organizacija koja okuplja 28 udruga s područja cijele Republike Hrvatske. U toj našoj mreži imamo oko 90 dijagnoza mišićne distrofije i među najtežima uz amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Distrofija je nasljedna bolest, bolest koja se, ako se ne otkrije pri rođenju, otkriva i u prvim mjesecima života jer djeca pokazuju drugačiji razvoj, drugačije motoričke sposobnosti. No, ako govorimo o tipovima spinalne mišićne atrofije, postoje četiri tipa – rekla je Marica Mirić, predsjednica Saveza društava distrofičara Hrvatske.
Iako SMA još uvijek nije izlječiva bolest, napredak u liječenju, uključujući gensku terapiju i lijekove koji modificiraju bolest, značajno poboljšavaju ishode i kvalitetu života oboljelih.
– Mi smo sretni i ponosni što je Republika Hrvatska kroz svoj program Zdravstveni uvela tzv. neonatalni screening, odnosno novorođenački probir gdje iz kapljice krvi, iz koje se uzima uzorak i za ostale bolesti, uzme i uzorak za spinalnu mišićnu atrofiju. To znači, ako se otkrije odmah, može se odmah započeti i s liječenjem. Naravno, nije dovoljan sam uzorak za postavljanje dijagnoze, već se kreće s ranom intervencijom nakon čega se može spriječiti čak i invaliditet – dodala je Mirić.
Nikola, dvadesetogodišnjak koji boluje od ove bolesti, svakodnevno se suočava s izazovima koje donosi ova rijetka bolest. Unatoč poteškoćama, njegov duh i volja za životom i inteligencija inspiriraju sve oko njega. Uz njega je njegova majka – Ana, koja je ne samo njegova majka, već i njegova glavna podrška i skrbnica.
– Imao sam sreće što imam vrlo sposobnu mamu koja me uspjela ponovo dići u kolica i bila vrlo uspješna u oporavku moga tijela – kazao je Nikola.
Postojanje lijeka znači postojanje pomoći, olakšavanja života i stopiranje progresije bolesti. Iako izvana fizičke promjene nema, lijek pridonosi u osamostaljenju, ali i olakšavanju svakodnevnice.
– Moji roditelji su primijetili prve simptome kada sam imao otprilike 7 mjeseci, jer se nisam podizao na noge. Isto tako, u ležećem položaju ne bih se mogao okrenuti s leđa na bok. Roditelji su brzo shvatili da nešto nije u redu i potražili medicinsko mišljenje. Već s 11 mjeseci dijagnosticirana mi je spinalna mišićna atrofija, tipa 2. – ispričao je Nikola.
Nikola je obustavio školovanje zbog toga što mu je bolest oduzimala energije, a hrvatsko društvo nije dovoljno prilagođeno ljudima s invaliditetom. Od infrastrukture koja nije prilagođena njihovim potrebama pa sve do teškog pronalaska liječnika koji se bave ovakvim rijetkim bolestima.
– Trenutno sam dobrog zdravstvenog stanja i zahvalan životom kojeg imam. Često se prisjetim teških trenutaka i zahvalim dragom Bogu na svemu što imam – zahvalno i skromno je poručio naš hrabri Nikola.
ČLANAK JE SUFINANCIRAN SREDSTVIMA FONDA ZA POTICANJE PLURALIZMA I RAZNOVRSNOSTI ELEKTRONIČKIH MEDIJA
